每年的5月8日设为世界地贫日，之所以成立这么一个特殊的日子，其目的不外乎于让我们每一个人关注地中海贫血这么一个难治、可防的严重遗传性血液疾病。两广是地贫的高发地区，近年来地贫防控取得了显著成效，婚检人群和产检人群的地贫筛查率和地贫基因诊断率、可能生育重型地贫胎儿的高风险孕妇产前诊断率均较高且呈逐年升高趋势，重型地贫胎儿的医学干预率也保持在较高的水平。通过实施地贫防治计划，有效减少了重型地贫胎儿的出生。那么为了使我们的地贫防控工作更上一层楼，我们有必要对地中海贫血这个疾病进行一下科普，下面就让我们来一一细数吧!

                          什么是地中海贫血？

   地中海贫血，又称“海洋性贫血”或“珠蛋白合成障碍性贫血”，是世界上最常见的单基因疾病之一，是由于珠蛋白基因发生缺陷，致使珠蛋白链合成减少或缺如而导致的一组疾病，其中α-和β-地贫分别是以α-和β-珠蛋白链合成减少为特征的遗传性溶血性疾病，是两种最常见的地贫海贫血，这也是本地区最常见的地中海贫血类型。

                         地中海的临床表现有什么？

地中海贫血，轻者可无临床表现，重者以慢性进行性溶血性贫血为主要特征。α地中海贫血和β地中海贫血是常见的两种地贫类型。重型α地贫为致死性血液病，受累胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23-40周时在宫内或分娩后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疸、全身水肿、肝脾大、发育不良、四肢短小、巨大胎盘等，同时孕妇本身易出现妊娠期高血压疾病、胎盘早剥、脑出血、产后大出血等危及生命的严重并发症；重型β地中海贫血的发病过程为慢性进行性贫血，出生时可无任何异常表现，通常在3-6个月开始出现症状，患儿可出现黄疸、肝脾肿大、发育不良，需终身依靠输血及去铁维持生命，治疗费用大、生活质量低下，给家庭及社会带来沉重的负担，如不加以治疗多于5岁前死亡。

                     地中海贫血如何进行筛查？

地中海贫血的血液学表型表现为小细胞低色素性贫血，在本地区地贫筛查阳性的指标包括血常规及血红蛋白电泳结果的异常。其中，血常规①平均红细胞体积（MCV）小于82fl，②平均红细胞血红蛋白含量（MCH）小于27pg；血红蛋白电泳③HbA2≥3.5%或＜2.4%,④HbF升高，⑤出现异常血红蛋白，以上①-⑤指标中任何一项异常即为地贫筛查阳性。若本地区的夫妇双方地贫筛查均阳性，且夫妻一方或双方为广西户籍，可根据政策，进行免费的地贫基因诊断。

地中海贫血能够进行产前诊断吗？

   地中海贫血是一种常见的遗传病，常常对胎儿的健康造成严重威胁。如果两个人都是地中海贫血的携带者，那么他们需要进行地中海贫血的产前诊断，以便及早发现和治疗可能的并发症。目前，我们可以通过进行绒毛活检、羊膜腔穿刺或孕周较大时进行脐静脉穿刺来采集羊水或胎儿血液进行地中海贫血基因检测。这些检测方法可以检测到地中海贫血相关致病基因的突变，从而确诊地中海贫血。这些检测结果是确诊地中海贫血的“金标准”。一旦产前诊断结果显示出胎儿地中海贫血基因的突变，我们将孕妇夫妇转介到医学遗传科进行进一步的咨询。医生会根据检查结果，结合孕妇的具体情况，给出最适宜的处理措施。如果胎儿被确诊为重型地中海贫血患者，医生会详细告知胎儿的可能预后，并建议孕妇夫妇终止妊娠。这一决定会考虑到孕妇和胎儿的安全和福利，是经过深思熟虑的。地中海贫血的产前诊断是一项非常重要的检测手段，可以帮助早期发现和治疗可能的并发症，提高婴儿的生存率。

    如何对地中海贫血进行遗传咨询？

   若夫妇双方均为同种类型地贫的携带者，则该夫妇再生育时将有1/4的概率出生该病的患儿，1/2的概率生出与父母相同的携带者，1/4的概率生出正常地贫基因型的胎儿。若单方为地贫携带者的夫妻，即地贫携带者与正常人婚配，有1/2的概率出生携带者，1/2的概率生出基因型正常的胎儿，其后代患病的概率几乎为0。少数罕见的自发突变与常见的轻型地贫携带者可能组成双重杂合子而导致患病。此外，近亲婚配会增加中重型地中海贫血的发病概率。

  如何对地中海贫血患者进行治疗？  

     轻型地中海贫血是一种相对较轻的血液疾病，通常不需要进行特殊治疗。而中重型的地中海贫血则需要进行一系列综合治疗，包括支持疗法、手术治疗和骨髓移植。支持疗法是治疗地中海贫血的基本处理措施，主要是通过输血和去除体内铁来缓解贫血症状。尽管支持疗法可以缓解症状，但通常需要终生治疗且代价昂贵。因此，当缺乏有效的支持疗法时，患儿的生命将难以维持，通常在幼年时就会夭折。对于脾功能亢进的患者，由于脾脏会过度破坏红细胞，导致贫血程度加剧，并可能出现左上腹疼痛或脾破裂等症状。在这种情况下，可以考虑进行脾切除手术。目前，骨髓移植是治疗中重型地中海贫血的唯一方法，可以有效治愈该疾病。但是，该方法的治疗费用昂贵，很多家庭无法负担。因此，针对地中海贫血的防控应该在产前进行诊断，早期发现并干预。这样可以帮助患者更好地接受治疗，提高治疗效果，并改善预后。

    目前，地中海贫血遗传知识普及不足，尤其是重型地贫的危害尚未被充分认识。因此，实现重症地贫“零出生”的目标工作仍任重而道远。今后，我们应该把地贫防治知识的宣传放在首位，使公众了解地贫并自觉参与地贫筛查。其次，加强孕期保健管理，切实做到早孕建档，有效发挥地贫防治中的二级预防作用，尽早发现重型地贫并及时干预。此外，各级政府部门应建立卫健、财政、民政、教育、宣传等联席会议制度，切实做好地贫防治知识的宣传教育工作，并号召各级政府部门、企事业单位人员应带头、积极主动地参与地贫筛查，进一步推进地贫防治工作。只要我们的工作已在路上，让每个人都了解地贫，关注地贫，相信重型地贫“零出生”将不会再遥远。路虽远，行则将至。健康孕育，我们需从防控地贫开始!